DIAGNOSI PRENATALE
Circa il 3% dei neonati è affetto da una malattia o anomalia congenita.
Circa 1 bambino su 300 ha una anomalia cromosomica, cioè un’ alterazione del numero o della struttura dei propri cromosomi, la più nota e frequente delle quali è la Sindrome di Down (Trisomia 21), seguita dalla Trisomia 18 (Sindrome di Edwards), Trisomia 13 (S. di Patau), S. di Klinefelter (47,XXY), S. di Turner (45,X), etc. La Sindrome di Down rappresenta una delle prime cause congenite di ritardo mentale.
TRANSLUCENZA NUCALE (NT)
L’NT corrisponde ad un accumulo di fluido dietro la nuca fetale. La misurazione dell’ NT si effettua mediante esame ecografico del feto svolto tra l’11° settimana e la 13° settimana +6 giorni di gravidanza. La misurazione della translucenza nucale richiede l’utilizzo di ecografi di alto livello e di ultima generazione, utilizzati da personale adeguatamente addestrato e certificato dalla Fetal Medicine Foundation (FMF) di Londra.
La NT misurata con la tecnica standardizzata dalla FMF, ha una sensibilità nei confronti delle anomalie cromosomiche dell’82% con il 5% di falsi positivi (5 su 100 feti falsamente portatori di anomalia cromosomica).
L’aumento della NT permette, inoltre, di identificare un’elevata quota di altri difetti cromosomici, è inoltre associato ad anomalie del cuore ed ad un vasto gruppo di sindromi genetiche.
TEST COMBINATO DEL PRIMO TRIMESTRE (NT + BITEST)
Il test combinato è un esame che utilizza una tecnica combinata: la misurazione della translucenza nucale associata al BI-TEST, ossia il dosaggio di due sostanze presenti nel sangue materno. I parametri ematici valutati sono la Free-β-hCG (frazione libera della gonadotropina corionica) e la PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza). La sensibilità dell’esame è di circa il 90% e i falsi positivi sono il 3- 5%.
Per il test combinato la sensibilità dell’esame può raggiungere il 92-95%, con una drastica riduzione dei falsi positivi al 3% se si associa anche la più recente tecnica di individuazione della presenza dell’osso nasale del feto. Quest’ultimo risulta essere assente nel 60-70% dei feti affetti da trisomia 21.
Il calcolo del rischio statistico viene effettuato da un software che prende in considerazione la variabilità soggettiva materna e fetale per epoca gestazionale, per età materna, numero di precedenti gravidanze interrotte o portate a termine, razza, peso corporeo, fumo, tendenza alla minaccia d’aborto e positività anamnestica per precedenti figli con anomalie cromosomiche.
Un risultato di screening negativo non rappresenta comunque la “certezza” che il neonato non sarà affetto da anomalie cromosomiche.
VILLOCENTESI
La villocentesi si esegue tra l’11° e la 13° settimana di gestazione e consiste nel prelevare, mediante un sottile ago, alcuni frustoli di tessuto placentare : i villi coriali (parte fetale della placenta). Le cellule dei villi coriali presentano lo stesso patrimonio genetico del feto e quindi possono essere utilizzate per l’analisi dei cromosomi del nascituro.
AMNIOCENTESI
L’amniocentesi si esegue tra la 15° e la 18° settimana di gestazione e consiste nel prelevare, mediante un sottile ago, pochi millilitri di liquido amniotico in cui è immerso il bambino. Il liquido contiene cellule fetali utilizzabili per la coltura e lo studio dei cromosomi fetali.
Lo scopo principale del prelievo dei villi coriali e del liquido amniotico è quello di esaminare le cellule prelevate e quindi conoscere il cariotipo fetale (numero e struttura dei cromosomi).
Il rischio d’aborto legato a queste tecniche diagnostiche rappresenta un rischio “aggiuntivo” rispetto a quello naturale di abortività spontanea che per ogni gravidanza è pari a circa lo 0.5-1%.
ANALISI DEL DNA FETALE
In corso di gravidanza nel sangue materno è presente DNA fetale circolante, che può essere isolato con un semplice prelievo di sangue materno.
Dal campione di sangue materno si può valutare la presenza di eventuli aneuploidie fetali. In particolare si studiano i seguenti cromosomi: cromosoma 21(sindrome di Down), cromosoma 13(sindrome di Edwards), cromosoma 18 (sindrome di Patau) e i cromosomi sessuali (X e Y).
La paziente deve eseguire semplicemente un prelievo ematico successivamente al compimento della 10° settimana di gestazione.
Il test ha un’attendibilità superiore al 99% per la trisomia 21, la trisomia 13, la trisomia 18 e del 95% per la monosomia X con percentuale di falsi positivi inferiore al 0,1%.
ECOGRAFIA MORFOLOGICA DI II LIVELLO
L’ecografia morfologica è una dettagliata indagine ecografica eseguita fra la 19° e la 22° settimana di gestazione. Permette un attento studio dell’anatomia fetale allo scopo di diagnosticare eventuali malformazioni. Se l’esame viene condotto da un operatore esperto e con l’adeguata strumentazione ecografica è in grado di escludere il 90% delle malformazioni gravi eventualmente presenti; è infatti consigliato a tutte le donne in gravidanza che vogliono essere rassicurate sulla presenza di malformazioni fetali.
L’esame prevede anche lo studio Doppler della funzione placentare, per identificare le donne a rischio di preeclampsia e i feti a rischio di ridotta crescita intrauterina, così come la valutazione del collo dell’utero, per identificare le donne a rischio di parto prematuro.
ECOGRAFIA TERZO TRIMESTRE
L’ecografia specialistica del terzo trimestre consente di valutare il ritmo di crescita del feto in modo da rilevare tempestivamente un insufficiente sviluppo intrauterino. Inoltre, l’esame prevede anche la valutazione tardiva dell’anatomia fetale per identificare alcune delle malformazioni che si manifestano solo nel terzo trimestre. L’esame è consigliato a tutte le donne in gravidanza che vogliano essere rassicurate sul ritmo di crescita in utero del proprio bambino, infatti permette di identificare la maggior parte dei feti che alla nascita saranno di peso inferiore alla norma.
Lo studio dell’anatomia fetale nel terzo trimestre riveste una grande importanza, in quanto consente di identificare alcune gravi malformazioni fetali tardive e di conseguenza poter pianificare il parto in una struttura adeguata per l’assistenza neonatale.